ENFERMEDADES RARAS
En el registro de la Organización Mundial de la Salud están catalogadas más de 7.000 patologías raras, y no están todas, ya que regularmente se descubren nuevas.
En España afectan a unos 3 millones de personas. En Europa a 30 millones y la OMS estima que al 7 por ciento de la población mundial.
El 80 por ciento tienen su origen genético, pero no todas son hereditarias.
Las ER se manifiestan de modo precoz, 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años de edad.
La mitad de estos casos tienen un déficit motor generador de discapacidad en los niños.
El 35 por ciento de las muertes por una ER ocurren en menores de un año.
Los niños pasan una parte muy importante de su tiempo en un hospital.
Pacientes y familias viven el aislamiento y la soledad por sufrir una enfermedad poco frecuente. Se encuentran solos, sin recursos y sin saber a dónde acudir.
Suelen recibir el dramático impacto del diagnóstico junto con la impotencia de sentir que nadie conoce su enfermedad.
Se estima que el tiempo medio para obtener un diagnóstico son cinco años; en un 20 por ciento de los casos se tarda más de 10 años.
Las enfermedades raras están muy dispersas en el mapa, con lo que resulta muy difícil unificar esfuerzos y tener grupos de trabajo de investigación, lo que aminora el interés por investigar.
Aunque no ha aumentado el número de enfermedades raras, sí se ha incrementado el catálogo de estas patologías porque los cuadros que antes estaban definidos de forma muy genérica, hoy reciben nombres más precisos.
28 DE FEBRERO DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
En APACU conocemos algunas de ellas (Dravet Borderline, Sindrome de Landau Kleffner, la Hiperprolinenia, etc)
En APACU apoyamos a todos los afectados por estas enfermedades y en especial a nuestros niños.
Mucho ánimo a los que se entristecen, a los que se enfadan y no dejan de luchar
